新生儿疾病筛查能够帮助我们实现早发现、早诊断、早干预，为孩子的人生健康之路筑牢第一道防线。6月28日为“国际新生儿筛查日”，让我们一起了解新生儿筛查的重要性，提高新生儿的健康水平。
一、什么是新生儿疾病筛查？
是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。在院分娩的新生儿要在出生后48小时至7天内采集足跟血，用于新生儿疾病筛查的检测，以便尽早发现、干预和治疗，避免或减轻严重后果。
整个过程为，在家长了解筛查内容和意义，取得家长的知情同意后，由医护人员在出生医院完成样本采集，自然干燥后按规定时间将采血片送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测，通常需数天至数周出结果，结果正常（阴性）：可能不通知或通过短信/邮件告知。结果异常（阳性）：需召回进行确诊检查。
二、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。患儿父母都是致病基因携带者。由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使吃进去的蛋白质不能正常代谢，苯丙氨酸在体内蓄积，从而严重影响中枢神经系统发育，导致智力低下。PKU患儿出生时，外表并无异常，生后3个月左右开始出现头发变黄，皮肤变白，尿有难闻鼠臭味，以后会逐渐出现智能发育障碍，甚至抽搐，若生后即得到治疗，可以避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
三、什么是先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺先天的发育异常或缺陷等原因引起。在新生儿期多无特异症状，个别患儿出现黄疸迁延、脐疝、腹胀、便秘。未经治疗3个月后逐渐出现生长发育延迟:身材矮小、躯干长、四肢短。特殊面容:头大、颈短、眼睑浮肿、眼距宽、舌外伸、表情淡漠，智能发育落后。早筛查、早治疗能有效控制发病。治疗主要是口服甲状腺素片，治疗效果良好。
四、什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中有关酶缺陷所引起的疾病，为常染色体隐性遗传病。新生儿筛查的是由21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致的CAH,占CAH 90%以上。患儿常于生后两周出现呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着。女性外生殖器性别难辨。若不及时治疗，可因低钠、高钾、代酸等危及生命。早发现，早治疗，可避免肾上腺皮质危象导致死亡;避免女性男性化，男性性早熟，成年后不孕不育、身材矮小，最终心理、智能和体格发育障碍。
【本期专家】
王靖雯，沈阳市第五人民医院产科医生，熟练掌握正常妊娠分娩，围产医学和产科常见疾病诊治，妊娠期危重症的管理及抢救。
